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bienvenido a nuestra serie de videos sobre trastornos por repeticiones de tripletes y sus técnicas de diagnóstico molecular esta es la parte uno de una presentación de dos partes creada por talia silver y Navin II aljalja estudiantes en el programa de maestría en genómica médica en la Universidad de Toronto en la parte uno de esta presentación utilizaremos el síndrome del X frágil como un ejemplo de trastornos por repeticiones de tripletes discutiremos el fenotipo y la base molecular de la enfermedad del síndrome del X frágil y luego pasaremos a las técnicas de diagnóstico actuales en la parte 1 introduciremos el método de blotting de Southern y discutiremos los beneficios y limitaciones de usar blots de Southern para las pruebas del X frágil luego sigue a la parte 2 donde introduciremos el método de PCR con cebadores de triplete y discutiremos cómo interpretar la salida del electroferograma se tocarán los beneficios y limitaciones de la PCR con cebadores de triplete y presentaremos algunas direcciones futuras de lo que se está desarrollando actualmente para el diagnóstico de expansión de repeticiones síndrome del X frágil
