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La genotipificación de polimorfismos de un solo nucleótido, o SNPs, utilizando ensayos TaqMan ha sido muy bien establecida. Pero, ¿has oído hablar de variaciones en el número de copias? La variación en el número de copias (CNV) es un tipo de variación estructural que ocurre cuando un segmento de ADN de 1 kb a varios megabases de longitud está presente en números de copia variables en comparación con un genoma de referencia. Estas CNVs pueden influir en la expresión génica y pueden estar asociadas con fenotipos y enfermedades específicas. Esta variación cubre aproximadamente el 12% del genoma humano e incluye deleciones y duplicaciones. Los ensayos de número de copias TaqMan ofercen un enfoque dirigido que combina alta precisión, especificidad, facilidad de uso y rendimiento de muestras, para validar cambios en el número de copias o examinar grandes conjuntos de muestras. Entonces, ¿cómo funciona todo esto? Echemos un vistazo a nuestro libro de laboratorio. Los ensayos de número de copias TaqMan son un experimento de dúplex que utiliza un ensayo objetivo etiquetado con FAM y un ensayo de referencia etiquetado con VIC en el mismo pozo para cuantificar pequeños cambios en la proporción. El ensayo de referencia tiene como objetivo a
