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hola, mi nombre es Daniel Harrigan y hoy hablaré sobre cómo realizar un análisis de variación en el número de copias. En la charla de hoy abordaré un par de preguntas, a saber, ¿qué es una variante en el número de copias y cómo la detectamos con datos de genotipos? ¿cómo se ve el formato de archivo CNB y cómo se ve la salida del análisis CNB? Finalmente, ¿cómo uso esto para realizar pruebas de carga y asociación de CNB? Entonces, ¿qué es una variante en el número de copias? Bueno, la defino aquí como un subconjunto de variación estructural que involucra una ganancia o duplicación o una pérdida/borrado de secuencia genómica. Ahora lo llamo un subconjunto de variación estructural porque la variación estructural puede abarcar básicamente cualquier cambio en la longitud de una secuencia genómica que puede ser tan pequeño como una inserción o eliminación de un solo par de bases. Ahora, la mayoría de los SNP que pensamos son solo sustituciones, por lo que el tamaño real del genoma no se cambia con un polimorfismo de nucleótido único, pero una variante estructural puede abarcar desde muy pequeña hasta en.
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