Ya sea que estés acostumbrado a trabajar con OMM o que manejes este formato por primera vez, editarlo no debería sentirse como un desafío. Diferentes formatos pueden requerir software específico para abrirlos y modificarlos correctamente. Sin embargo, si necesitas copiar números en OMM rápidamente como parte de tu proceso habitual, lo mejor es conseguir una herramienta multifuncional de documentos que permita todo tipo de operaciones sin necesidad de esfuerzo adicional.
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¿Sabías que más de dos tercios de todo el genoma humano está compuesto por regiones repetitivas? De esto, alrededor del 4 al 10 por ciento está compuesto por variaciones en el número de copias, que contribuyen significativamente a la variación en los individuos de nuestra población. Hola y bienvenidos de nuevo a otro interesante video de Explore Bio en la serie genómica. Soy el Dr. Abhishek y en este breve video aprenderemos qué es una variación en el número de copias, cuáles son las causas de la variación en el número de copias, cómo se pueden identificar y cuáles son sus consecuencias. Así que, sin más demora, comencemos. La variación en el número de copias, o CNV, es una de las principales causas de una variación estructural en el genoma, en la que el número de copias de un segmento genómico particular se duplica o se elimina. Estas variaciones en el número de copias pueden variar técnicamente entre mil bases y 5 megabases, pero la mayoría de las CNV son de menos de 10 KB de longitud. En esta imagen, puedes ver que el individuo 1 tiene 3 copias del segmento genómico resaltado en color naranja en ambos cromosomas parentales.
