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¿Sabías que más de dos tercios de todo el genoma humano están compuestos por regiones repetitivas? De esto, alrededor del 4 al 10 por ciento está compuesto por variaciones en el número de copias, que contribuyen significativamente a la variación en los individuos de nuestra población. Hola y bienvenidos de nuevo a otro interesante video de Explore Bio en la serie genómica. Soy el Dr. Abhishek y en este breve video aprenderemos qué es una variación en el número de copias, cuáles son las causas de la variación en el número de copias, cómo se pueden identificar y cuáles son sus consecuencias. Así que, sin más demora, comencemos. La variación en el número de copias, o CNV, es una de las principales causas de una variación estructural en el genoma, en la que el número de copias de un segmento genómico particular se duplica o se elimina. Estas variaciones en el número de copias pueden variar técnicamente entre mil bases y 5 megabases, pero la mayoría de las CNV son de menos de 10 KB de longitud. En esta imagen, puedes ver que el individuo 1 tiene 3 copias del segmento genómico resaltado en color naranja en ambos cromosomas parentales.
