Trabajar con documentos puede ser un desafío. Cada formato tiene sus peculiaridades, lo que a menudo resulta en soluciones complejas o en la dependencia de descargas de software desconocido para eludirlas. Afortunadamente, hay una solución que hará que este proceso sea más agradable y menos arriesgado.
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Marina DiStefano, una becaria clínica de genética molecular en Harvard, y una postdoctorado en el recurso ClinGen, presenta la parte uno de una serie de capacitación de tres partes sobre la anotación y curación de transcripciones. En esta parte, ella discute la importancia de la curación de transcripciones con ejemplos del dominio clínico de la pérdida auditiva. También proporciona una visión general de los cuerpos de anotación de transcripciones y sus diferencias. La parte 2 cubrirá más sobre los recursos de curación de transcripciones, y la parte 3 discutirá una estrategia específica de curación de transcripciones utilizada en el dominio de la pérdida auditiva. La curación de genes es esencial para la curación de variantes, ya que el efecto de una variante en un gen no puede determinarse si el gen no está asociado con la enfermedad.
