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Hola, mi nombre es Marina DiStefano y soy una becaria de genética molecular clínica en Harvard, y una postdoctorado en el ClinGen Resource. Esta es la parte uno de una serie de capacitación de tres partes sobre la anotación y curación de transcripciones. La parte 1 discutirá la anotación de transcripciones. Este es un esquema de toda la serie. Como dije, en esta primera parte cubriré por qué la curación de transcripciones es importante, citando ejemplos del dominio clínico de la pérdida auditiva. También proporcionaré una visión general de los cuerpos de anotación de transcripciones y sus diferencias. Por favor, continúe a la parte 2 para más discusión sobre los recursos de curación de transcripciones, y la parte 3 para escuchar sobre una estrategia específica de curación de transcripciones que implementamos en el dominio de la pérdida auditiva. Como muchos bio-curadores ya saben, la curación de genes es necesaria para la curación de variantes. Si un gen no está asociado con una enfermedad, no se puede determinar el efecto de una variante en el gen. Esto se representa mejor en el gráfico a la izquierda aquí, modificado de Daniel MacArthur, con variante-l
